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Muchos actualmente nos preguntamos cuales son los casos mas comunes de esas enfermedades extrañas que existe y que quizás existirán. Muchas se les conocen como síndromes.
IIntermundo Blog ha preparado este material con el motivo de informar y ser útil para muchos, sabiendo que puede servir este tema para muchos.
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¿ Que es una Enfermedad Extraña ?
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial:
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por unenvejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseasque incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña dehiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
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Definiendo Otros Síndromes Existentes.
IIntermundo Blog te Describe cada una de las enfermedades que pueden ocurrir en cualquier parte del mundo. ( conocidas y estudiadas).
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¿Qué es el Síndrome de Capgras?
Descrito en 1923, el Síndrome de Capgras o delirio de Sosias es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginariarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es un reconocimiento sin sensación de familiaridad. Es típico de este síndrome que el cónyuge o el hijo del enfermo induzca un reconocimiento parcial (“se parece a…”) pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis. ¿Qué es el síndrome de olor a pescado?
Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina. Se produce debido a un error cóngenito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina. La enfermedad también se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.El único tratamiento de este raro síndrome, de momento, es un control en la dieta evitando todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los yogures y zumos minimizan el mal olor.
¿Qué es el síndrome de Estocolmo?
El 23 de agosto de 1973, en la ciudad sueca deEstocolmo, tuvo lugar un atraco con rehenes. Jan Erik Olsson, un presidiario de permiso entró en el banco Kreditbanken de Norrmalmstorg, en el centro de la ciudad. Al ser alertada la policía, dos oficiales llegaron de forma casi inmediata. El atracador hirió a uno de ellos y mandó al segundo sentarse y cantar. Olsson había tomado cuatro rehenes y exigió tres millones de coronas suecas, un vehículo y dos armas.El gobierno se vio obligado a colaborar y le concedió el llevar allí a Clarck Olofsson, amigo del delincuente. Así comenzaron las negociaciones entre atracador y policía. Ante la sorpresa de todos, una de los rehenes, Kristin Ehnmark, no solo mostraba su miedo a una actuación policial que acabara en tragedia sino que llegó a resistirse a la idea de un posible rescate. Según decía, se sentía segura.
Tras seis días de retención y amenazas del secuestrador, de cuyo lado se puso la propia Ehnmark, la policía decidió actuar y cuando comenzaron a gasearles, los delincuentes se rindieron. Nadie resultó herido. Tanto Olsson como Olofsson fueron condenados y sentenciados, aunque más tarde se retiraron los cargos contra Olofsson, que volvería a delinquir. Jan Olsson, en cambio, tras cumplir 10 años de prisión saldría de prisión totalmente rehabilitado y manteniendo una legión de fans.
Durante todo el proceso judicial, los secuestrados se mostraron reticentes a testificar contra los que habían sido sus captores y aun hoy manifiestan que se sentían más aterrados por la policía que por los ladrones que les retuvieron durante casi una semana. El criminólogo Nils Bejerot acuñó poco después y a consecuencia de aquel caso, el término Síndrome de Estocolmo para referirse a rehenes que se sienten este tipo de identificación con sus captores.
Pero el caso del banco de Estocolmo no es el único que se ha producido. En 1974, Patricia Hearst, nieta del magnate de la comunicación, William Randolph Hearst, fue secuestrada por el Ejército Simbionés de Liberación (SLA). Tras donar la familia seis millones de dólares a la organización terrorista, no se supo más de la joven. Dos meses más tarde fue fotografiada, rifle de asalto en mano, durante un atraco del SLA a un banco. Se había unido a la organización y cambiado su nombre por el de Tania.
El propio Bejerot expone que este síndrome es más común en personas que han sido víctimas de algún tipo de abuso, como rehenes, miembros de sectas, niños abusados psíquicamente, víctimas de incesto o prisioneros de guerra o campos de concentración. La cooperación entre el rehén o víctima y el autor se debe en gran parte a que ambos comparten el objetivo común de salir ilesos del incidente. El nulo control sobre la situación por parte del secuestrado le lleva, al parecer, a intentar cumplir los deseos de sus captores que, por otro lado, se presentan como los únicos que pueden evitar una trágica escalada de los hechos. De esta manera, se produce una identificación de la víctima con las motivaciones del autor del delito y un agradecimiento al captor que, en ocasiones, lleva situaciones extremas.
¿En qué consiste es el síndrome de Asperger?
El síndrome de Asperger (AS) que padece el carismático Sheldon Cooper (el personaje, no el actor), de la serie televisiva The Big Bang Theory, es un trastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o un tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. Las personas que lo padecen suelen tener una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente. También exhiben un comportamiento social y emocionalmente inadecuado y se muestran incapaces de interactuar exitosamente con los demás. La torpeza física y laausencia de empatía hacia los demás son otros rasgos característicos de la enfermedad, que se suele diagnosticar en edad escolar.Se estima que en torno a 3 de cada 1.000 niños podrían padecer el trastorno, que es más frecuente en varones y se clasifica como un trastorno del espectro autista (TEA). Se cree que científicos como Albert Einstein o Isaac Newton, artistas como Miguel Ángel y músicos brillantes como Beethoven pudieron padecer el síndrome de Asperger.
¿Qué es el síndrome de la "boca de pino"?
Al comer piñones algunas personas perciben unamargo sabor metálico. Este gusto, conocido como"boca de pino", normalmente comienza de 12 a 48 horas después de consumir piñones (solos, en ensalada o en salsa pesto) y dura desde varios días hasta dos semanas. Se ve agravado por el consumo de cualquier otro alimento durante este período y disminuye significativamente el apetito y el disfrute de los alimentos. Tras recibir aviso de varias personas que sufrían este problema, la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense lo investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento diferente de una alergia clásica. Lo que aún no está claro es qué la provoca. La FDA está investigando si la cantidad de piñones consumida condiciona los síntomas.El síndrome de "boca de pino" provoca cacogeusia, es decir, una alteración del sentido del gusto por la que el paciente detecta mal sabor en sustancias que no lo poseen.
¿Qué es el síndrome de la cabeza explosiva?
En 1988, en un artículo publicado en la revista The Lancet, JM Pearse describió por primera vez el síndrome de la cabeza explosiva, por el cual el paciente siente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido de una bomba, un disparo o estruendo que parece proceder del interior de su propia cabeza. A pesar de ser angustioso, muy rara vez está acompañado de dolor, y se considera médicamente inofensivo. Algunos pacientes perciben también un destello de luz acompañando al sonido.Con frecuencia ocurre mientras tratan de conciliar el sueño. Ocurre con más asiduidad en sujetos que superan los 50 años de edad, y la incidencia es más alta en mujeres que en hombres.En cuanto a su origen, algunos médicos sugieren una relación con el estrés o la fatiga extrema. El sonido que el paciente escucha podría producirse como resultado de un movimiento repentino de un componente del oído medio o de la trompa de Eustaquio. También podría deberse a una actividad inusual en el lóbulo temporal del cerebro, donde se sitúan las neuronas encargadas de la audición. En ocasiones ha aparecido asociado a la migraña, y en otras a trastornos del sueño.
¿Qué es el síndrome de Stendahl?
También conocido como el estrés del viajero, se trata de una situación anímica que se produce al observar obras de gran belleza, sobre todo en un corto espacio de tiempo y en una misma ciudad. Los afectados por el empacho artístico presentan varios síntomas de aparición súbita: angustia, excitación alternante con depresión, obnubilación, temblor, palpitaciones, sudoración y zumbido de los oídos.
Estos síntomas aparecen descritos por primera vez en Naples and Florence: A Journey from Milan to Reggio, obra del novelista francés Marie-Henry Beyle (1783-1842), más conocido como Stendhal, tras su visita a Florencia en 1817. Pero el cuadro clínico que acompaña a este síndrome no fue establecido hasta 1979 por la psiquiatra italiana Graziella Magherini.
Estos síntomas aparecen descritos por primera vez en Naples and Florence: A Journey from Milan to Reggio, obra del novelista francés Marie-Henry Beyle (1783-1842), más conocido como Stendhal, tras su visita a Florencia en 1817. Pero el cuadro clínico que acompaña a este síndrome no fue establecido hasta 1979 por la psiquiatra italiana Graziella Magherini.
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IIntermundo Blog. Les agradece por compartir y disfrutar de este contenido especial y muy interesante.
Esperamos que sea de su agrado y su beneficio, tanto mental, educativo y muchos otros..
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